类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南得病（Huntington disease like，HDL）syndrome辨认确诊里面的一些基本特征性临床观感主要有以下几种：

农业区基本特征

布坎南得病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南得病（Huntington disease like，HDL）syndrome农业区分布很广，但某些 HDL syndrome有农业区分布特性。比如 HDL2 广布南非非裔（南非非裔 HD 样观感里面有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙裔的巴西人里面及日本人里面也有刊文。日本老年人须选择 DRPLA，后者患得病率在日本老年人里面与 HD 完全完全一致，而在中东欧和北欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）里面，须选择自主神经系统铁蛋白得病。

运动性疾得病状再次出现的部位

仅有 HDL syndrome原则上有全身的运动障碍，包括颈部、颈部、肢体等。但有显着朝天颈部极其大型活动广布神经鳍肝细胞增加性疾得病，包括肚皮舞-鳍肝细胞增加性疾得病和 McLeod syndrome。如为晚发的乳头结构上障碍或运动功能有所增加-强直syndrome喜相关的颈部-颊部-舌部增生则须选择泛酸激蛋白相关的神经变性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可观感为严重的朝天颈部乳头结构上障碍喜帕金森样性疾得病状。

共济失调

虽然 HD 得发病里面可能但会再次出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发性疾得病状的 HD，青年人改型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少只见。如有显着的共济失调，应以选择 HDL syndrome。极高加索地区人里面须选择 SCA17，日本人里面须选择 DRPLA。

眼球大型活动极其

在辨认确诊里面非常有意义。HD 病征后半期即有扫视启动极其，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL syndrome、肚皮舞-鳍肝细胞增加性疾得病、PKAN 和 WD 里面也有类似扭曲。在神经鳍肝细胞增加性疾得病里面，能找到片段化扫视（fractionated saccades）和方波急翻（square-we jerks）。得发病后半期「小脑性」眼球大型活动极其如扫视辨距不良、方波急翻、ocular flutter、扫视舅父和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维小脑性变性得病的特性，能与 HD 辨认。

抑郁症

HD 里面，抑郁症仅再次出现在青年人改型 HD 里面，10 岁以前所发得病的病征里面 30%~50% 原则上有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL syndrome里面极少，如 SCA17 病征里面 22% 再次出现抑郁症，肚皮舞鳍肝细胞增加性疾得病里面 60%，McLeod syndrome里面 40%，HDL1 syndrome里面仅有病征原则上有抑郁症。DRPLA 里面 20 岁前所发得病病征里面几乎原则上再次出现，在 40 岁之后发得病的病征里面，抑郁症很少再次出现。

成效加速

HDL1 成效加速较快，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 发得病后生存月内 10~20 年，DRPLA 发得病后的生存月内为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL syndrome发得病晚的成效较快。青年人改型 HD 成效较快，但良性增生肚皮舞得病（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿发得病，但成效非常缓慢。

辅助检查

在遗传物质检测前所须要做基本的辅助检查，常规血液学检查能辨认急性或亚急性得病因造成的肚皮舞性疾得病状。一些常规检查对 HDL syndrome确诊也有帮助，如肚皮舞-鳍肝细胞增加性疾得病和 McLeod syndrome但会有乳头酸激蛋白和肝蛋白升极高，神经铁蛋白得病的病征部分再次出现肝细胞铁蛋白降低，WD 病征 24 小时尿铜浓度升极高等。

神经鳍肝细胞syndrome（肚皮舞-鳍肝细胞增加性疾得病、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血鳍肝细胞比例增极高。

HD 病征尸骸 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾得病后半期再次出现。一些成年发得病的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 完全完全一致，如 HDL2、神经鳍肝细胞增加性疾得病和 McLeod syndrome。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 病征里面，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下脑部极高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认确诊的各项临床特性揭示只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪