类布坎南病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔疾（Huntington disease like，HDL）综合症候群识别诊疗之中的一些特征特质针灸观感主要有以下几种：

区域特征

坎贝尔疾（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔疾（Huntington disease like，HDL）综合症候群区域分布区很广，但某些 HDL 综合症候群有区域分布区特点。比如 HDL2 多见于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 由此可知观感之除此以外 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的墨西哥人之中及南韩人之中也有报道。南韩这群人需要重新考虑 DRPLA，后者患疾率在南韩这群人之中与 HD 相近，而在欧洲各国和南欧这群人（荷兰Cumberland这群人和法国人为主）之中，需要重新考虑大脑系统铁蛋白疾。

民族运动病因显现出的部位

大部份 HDL 综合症候群仅有浑身的民族运动盲点，还包括下巴、颈部、肢体等。但有明显头下巴间歇特质娱乐活动多见于大脑棱肝细胞增加综合症，还包括跳舞-棱肝细胞增加综合症和 McLeod 综合症候群。如为则有的肌张力盲点或民族运动功能与日俱增-强直综合症候群伴特别的下巴-颊部-舌部斜视则需要重新考虑泛酸激酶特别的大脑变特质疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可观感为致使的头下巴肌张力盲点伴莫顿由此可知病因。

共济失调

虽然 HD 疾综合症之中就会显现出神经纤维变小，也有以共济失调为替补病因的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 综合症候群。很低加索人之中需要重新考虑 SCA17，南韩人之中需要重新考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动间歇特质

在识别诊疗之中更加有涵义。HD 病人以前期即有扫视关机间歇特质，后显现出扫视减慢和扫视范围内减小。在致使的 HDL 综合症候群、跳舞-棱肝细胞增加综合症、PKAN 和 WD 之中也有值得注意改变。在大脑棱肝细胞增加综合症之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦见起跳（square-we jerks）。疾综合症以前期「神经纤维特质」眼球娱乐活动间歇特质如扫视辨距不良、正弦见起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓神经纤维特质变特质疾的特点，能与 HD 识别。

疾综合症

HD 之中，疾综合症仅显现出在少年儿童同型 HD 之中，10 岁以前所起疾的病人之中 30%~50% 仅有疾综合症。而疾综合症在其他 HDL 综合症候群之中并不多，如 SCA17 病人之中 22% 显现出疾综合症，跳舞棱肝细胞增加综合症之中 60%，McLeod 综合症候群之中 40%，HDL1 综合症候群之中大部份病人仅有疾综合症。DRPLA 之中 20 岁前所起传染病人之中几乎仅显现出，在 40 岁便起疾的病人之中，疾综合症较少显现出。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快速，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起疾后穴居年限 10~20 年，DRPLA 起疾后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 综合症候群起疾以前的的发展较快速。少年儿童同型 HD 的发展较快速，但良特质内分泌跳舞疾（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿起疾，但的发展更加缓慢。

专门设计定期检查

在基因侦测前所必须做基本上的专门设计定期检查，基本上上药理学定期检查能识别见特质或亚见特质疾因引致的跳舞病因。一些基本上上定期检查对 HDL 综合症候群诊疗也有帮助，如跳舞-棱肝细胞增加综合症和 McLeod 综合症候群会有肌酸激酶和肝酶升很低，大脑铁蛋白疾的病人部份显现出肝细胞铁蛋白降低，WD 病人 24 全程脏铜含量比升很低等。

大脑棱肝细胞综合症候群（跳舞-棱肝细胞增加综合症、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞比例增很低。

HD 病人头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，脑和神经纤维变小在疾疾中叶显现出。一些成年起疾的癫痫 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、大脑棱肝细胞增加综合症和 McLeod 综合症候群。神经纤维变小在识别 HD 和 SCAs 之中更加不可或缺。DRPLA 病人之中，神经纤维心脏变小、T2 相上深部脑下胶质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊疗的各项针灸特点总结见下图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪