病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在同类型一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

病征**，16 岁，出现受虐认知能力增高和行为改变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和腹阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情令人满意又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹罹患痉挛病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时身故。

研究室检查包括代谢、浸润检查、脑神经外科及脑脊液，其结果同上正常。

眼部外科手术（如下图所同上）若有腹增生和汗腺导管蛋白铥科诺托普切片阳性的蛋白内葡聚糖包涵躯，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 眼部外科手术中拉福拉小躯。A：腋区眼部外科手术组织免疫学检查若有圆形或卵形的胞浆内铥–科诺托普切片阳性，腹增生和腺泡蛋白抗淀粉包裹躯，即拉福拉小躯（如图箭头所同上），铥科诺托普切片阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小躯（如箭头所同上）若有铥科诺托普切片点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个以外为止遗传病引起的一种致死性常切片躯隐性遗传病，这两个基因原则上地处 6 号切片躯，这两个基因共五：EPM2A，字节 laforin 蛋白质；EPM2B，字节 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前一般没有自觉发育异常，发病后多有严重的躯干阵挛头痛，躯干阵挛常由于光刺激或者本躯感觉的理智所诱发，病征常同时伴有共济失调、意识语言障碍、痴呆等副作用，大部分病征发病后 10 年内死亡。

该病应与引起受虐腹阵挛痉挛的其他病因进行鉴别诊断，其中最相似的是戈-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛性痉挛伴破碎蓝薄膜综合征、神经蛋白蜡样脂褐质岩层症和 1 型唾液酸贮积症。

该病以外尚无针对治疗法，临床主要是对症大力支持治疗法。

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