类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特性

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）病引鉴别治疗中的的一些以前提特引开放梅毒理显出主要有一般而言几种：

人口众多以前提特引

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）病引人口众多分布很广，但某些 HDL 病引有人口众多分布以前提以前提特引。比如 HDL2 常有塞内加尔美国黑人（塞内加尔美国黑人 HD 样显出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的巴西人中的及日本军队中的也有报道。日本军队群需慎重考虑 DRPLA，后者患染病率在日本军队群中的与 HD 雷同，而在西欧和北欧老年人（苏格兰坎伯兰老年人和德国人偏重于）中的，需慎重考虑脊柱系统免疫球蛋白染病。

运动引状再次出现的部位

大外 HDL 病引均有全身的运动语言障碍，包括胸部、头部、四肢等。但有相比西南侧胸部诱发社交活动常有脊柱钝血小板剧增病引，包括歌舞-钝血小板剧增病引和 McLeod 病引。如为结肠癌的肌弹性语言障碍或运动功用减退-强直病引伴关的的胸部-面颊-舌部累及则需慎重考虑泛酸激酶关的的脊柱变开放性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可显出为情况严重的西南侧胸部肌弹性语言障碍伴帕金森样引状。

共济失调

虽然 HD 染病程中的可能但会再次出现皮质萎缩，也有以共济失调为上半年引状的 HD，年轻人改进型 HD 也有共济失调偏重于要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有相比的共济失调，应慎重考虑 HDL 病引。高加索人中的需慎重考虑 SCA17，日本军队中的需慎重考虑 DRPLA。

眼球社交活动诱发

在鉴别治疗中的极其有意义。HD 染病人中期即有扫视启动诱发，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 病引、歌舞-钝血小板剧增病引、PKAN 和 WD 中的也有相同改变。在脊柱钝血小板剧增病引中的，能推测视频化扫视（fractionated saccades）和方波不下跳（square-we jerks）。染病程中期「皮质开放性」眼球社交活动诱发如扫视辨距缺失、方波不下跳、ocular flutter、扫视叔父和呼唤诱发的眼震是大多数脊柱皮质开放性变开放性染病的以前提以前提特引，能与 HD 鉴别。

高血压

HD 中的，高血压只能再次出现在年轻人改进型 HD 中的，10 岁那时候风湿热的染病人中的 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 病引中的较大，如 SCA17 染病人中的 22% 再次出现高血压，歌舞钝血小板剧增病引中的 60%，McLeod 病引中的 40%，HDL1 病引中的大外染病人均有高血压。DRPLA 中的 20 岁以前风湿热染病人中的几乎均再次出现，在 40 岁此后风湿热的染病人中的，高血压很少再次出现。

进展运动速度

HDL1 进展运动速度较快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后求生年内 10~20 年，DRPLA 风湿热后的求生年内为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 病引风湿热早的进展较快。年轻人改进型 HD 进展较快，但良开放性遗传开放性歌舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热，但进展极其缓慢。

辅助定期检查

在基因检验以前需要做以前提的辅助定期检查，常规血液学定期检查能鉴别不下开放性或亚不下开放性染病引引来的歌舞引状。一些常规定期检查对 HDL 病引治疗也有设法，如歌舞-钝血小板剧增病引和 McLeod 病引但会有肌酸激酶和肠胃酶升高，脊柱免疫球蛋白染病的染病人外再次出现血清免疫球蛋白降低，WD 染病人 24 时长粪铜含量升高等。

脊柱钝血小板病引（歌舞-钝血小板剧增病引、McLeod 病引、HDL2、PKAN）外周血钝血小板比例增大。

HD 染病人尸身 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮质萎缩在疾染病晚期再次出现。一些成年风湿热的进行开放性 HDL 病引在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊柱钝血小板剧增病引和 McLeod 病引。皮质萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 中的极其极其重要。DRPLA 染病人中的，皮质脑干萎缩、T2 相上深部皮层下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述鉴别治疗的各项病理以前提以前提特引概括见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪