病例学习：十分相似拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 月刊上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

登革热介绍

病变小孩，16 岁，出现病症认知能力急剧下降和行为变动 5 年，而后出现全身强直-阵挛和关节阵挛难治性病症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病进展又出现小脑性共济失调。

家族中会 2 个外祖母患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时英年早逝。

研究中会心检验包括脂肪酸、借助于检验、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正经常。

关节肤检验和（如下图所示）查看关节内膜和水肿导管细胞碘酸特罗伊齐克颜料HIV的细胞内葡聚糖除此以外体，这些结果是拉福拉病众所周知变动。

图 1. 关节肤检验和中会拉福拉小体。A：腋区关节肤检验和其组织生物化学检验查看圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–特罗伊齐克颜料HIV，关节内膜和腺荷叶细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图箭头所示），碘酸特罗伊齐克颜料HIV，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）查看碘酸特罗伊齐克颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传物质突变引起的一种活埋性经常颜料体隐性淋巴瘤，这两个遗传物质均位于 6 号颜料体，这两个遗传物质则有：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁风湿热，复发前一般没有思维发育极度，复发后多有严重影响的关节肉阵挛复发，关节肉阵挛经常由于光诱导或者本体感觉的本能所诱发，病变经常同时伴有共济失调、意识心理障碍、痴呆等病疼痛，同样病变复发后 10 年内死亡。

该病应与引风湿热症关节阵挛病症的其他疾病进行比对诊断，其中会最经少见的是翁-伦病（波罗的海关节阵挛）、关节阵挛性病症伴破碎红薄膜综合症、神经元蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对病症支持治疗。

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