类亨廷顿眼疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马病症候群（Huntington disease like，HDL）病症候群症候群判别诊疗中所的一些特逆官能黄疸主要有此表几种：

地域特逆

阿拉巴马病症候群（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马病症候群（Huntington disease like，HDL）病症候群症候群地域特有种很广，但某些 HDL 病症候群症候群有地域特有种特点。比如 HDL2 林缘博茨瓦纳白人（博茨瓦纳白人 HD 所发表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-加的斯土生土长的巴西人中所及外国人中所也有报道。外国人群需考量 DRPLA，后者患病症候群率在外国人群中所与 HD 相近，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中所，需考量神经细胞系统铁蛋白病症候群。

运动呕吐显现出来的口内腔

多数 HDL 病症候群症候群原则上有全身的运动心理障碍，包括手部、颈部、手脚等。但有明显口内手部诱发文艺活动林缘神经细胞棱增生激增症候群，包括舞蹈-棱增生激增症候群和 McLeod 病症候群症候群。如为早发的肌腱韧官能心理障碍或运动功能减退-强直病症候群症候群伴相关的手部-颊部-舌部累及则需考量泛酸激酶相关的神经细胞变官能病症候群（PKAN）。Wilson 病症候群（WD）也可表现为严重的口内手部肌腱韧官能心理障碍伴癫痫所发呕吐。

共济失调

虽然 HD 病症候群程中所可能显现出来脑流失，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，少年儿童HG HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应将考量 HDL 病症候群症候群。高加索人中所需考量 SCA17，外国人中所需考量 DRPLA。

胸部文艺活动诱发

在判别诊疗中所极为有意义。HD 病患者更加早即有扫视启动诱发，后显现出来扫视减慢和扫视范围缩小。在严重的 HDL 病症候群症候群、舞蹈-棱增生激增症候群、PKAN 和 WD 中所也有类似改变。在神经细胞棱增生激增症候群中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波缓跳出（square-we jerks）。病症候群程更加早「脑官能」胸部文艺活动诱发如扫视辨距不良、方波缓跳出、ocular flutter、扫视追随和静静持续官能的眼震是大多数脊髓脑官能变官能病症候群的特点，能与 HD 判别。

癫痫

HD 中所，癫痫仅显现出来在少年儿童HG HD 中所，10 岁从前发作的病患者中所 30%~50% 原则上有癫痫。而癫痫在其他 HDL 病症候群症候群中所少，如 SCA17 病患者中所 22% 显现出来癫痫，舞蹈棱增生激增症候群中所 60%，McLeod 病症候群症候群中所 40%，HDL1 病症候群症候群中所多数病患者原则上有癫痫。DRPLA 中所 20 岁前发作病患者中所完全原则上显现出来，在 40 岁之后发作的病患者中所，癫痫很少显现出来。

十分困难低速

HDL1 十分困难低速较快，病症症候群后一般只剩 1~10 年。HDL2 发作后共存年限 10~20 年，DRPLA 发作后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症候群症候群发作早的十分困难较快。少年儿童HG HD 十分困难较快，但良官能遗传官能舞蹈病症候群（BHC）虽也在活过或儿童期发作，但十分困难极为缓慢。

专用检查

在等位基因检测前需要想到基本的专用检查，常规血液学检查能判别缓官能或亚缓官能病症候群因引起的舞蹈呕吐。一些常规检查对 HDL 病症候群症候群诊疗也有帮助，如舞蹈-棱增生激增症候群和 McLeod 病症候群症候群会有肌腱酸激酶和肠胃酶升高，神经细胞铁蛋白病症候群的病患者部分显现出来血清铁蛋白降低，WD 病患者 24 不间断尿铜甜度升高等。

神经细胞棱增生病症候群症候群（舞蹈-棱增生激增症候群、McLeod 病症候群症候群、HDL2、PKAN）外周血棱增生%-增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，皮层和脑流失在疾病症候群早期显现出来。一些幼小发作的进行官能 HDL 病症候群症候群在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经细胞棱增生激增症候群和 McLeod 病症候群症候群。脑流失在判别 HD 和 SCAs 中所极为重要。DRPLA 病患者中所，脑脑干流失、T2 相上深部皮层下灰质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述判别诊疗的各项诊断特点阐释见下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪